Рак груди: обнаружен ранее неизвестный фактор риска

Ученые обнаружили очередное доказательство того, что рак молочной железы во многих случаях, к сожалению, является наследственно обусловленным. Открыт новый ген, мутация которого увеличивает опасность развития этой опухоли во много раз.

Еще в начале ХХ века онкологи обратили внимание на то, что наличие рака груди у близких родственниц женщины (мать, сестры, тетки) значительно увеличивает у нее риск развития рака этого органа.

Гораздо позднее, много десятилетий спустя, были открыты первые гены, мутации которых связаны с увеличением опасности появления злокачественного новообразования молочной железы.

Даже людям далеким от медицины, хорошо известна судьба знаменитой голливудской кинозвезды Анджелины Джоли, у которой от рака груди умерли мать и тетка, родная сестра матери.

Генетический анализ образца крови актрисы показал, что она, как и ее умершие родственницы, является носительницей особой мутации гена BRCA1, из-за чего ее шансы заболеть раком увеличиваются минимум на 65% по сравнению с женщинами с нормальным вариантом этого гена. И в 2014 году врачи по просьбе Джоли удалили ей обе совершенно здоровые молочные железы.

Однако перечень генов, мутации которых значительно повышают риск развития рака груди, не ограничивается генами BRCA1 и BRCA2: к настоящему времени установлено, что с это формой рака связаны и некоторые варианты генов ATM, CHEK2 и TP53.

Своевременное выявление таких мутаций позволяет отнести их носительницу к группе риска и обеспечить регулярный контроль состояния ее молочных желез либо превентивно удалить их, как это сделала Джоли.

А канадские ученые из университета города Торонто (University of Toronto) обнаружили, что мутация гена RECQL повышает риск развития рака молочной железы в 5 раз.

В абсолютных цифрах согласно утверждению ученых из Торонто это означает, что рак груди разовьется у 50% носительниц особого варианта гена RECQL, однако мутации этого гена, к счастью, встречают реже, чем мутации генов BRCA1 и BRCA2.

Наиболее часто они встречаются у польских женщин и канадок французского происхождения, которые в основном проживают в провинции Квебек (Quebec).

Для того чтобы сделать это открытие ученым пришлось провести генетический анализ 20 000 генов 195 женщин, страдавших раком груди.

Вопросы, ответы, комментарии